Елена Ивановна — врач, который помог нашей семье избежать тяжелого наследственного заболевания! На этапе планирования бе...ременности она выявила риск передачи мутации гена BRCA1. Благодаря ее рекомендациям мы воспользовались ЭКО с ПГД и теперь ждем здорового малыша. Поразило, как доступно она объяснила сложные генетические термины и буквально "на пальцах" нарисовала схему наследования.
Гульмира
Когда у ребенка обнаружили задержку развития, Елена Ивановна за 2 недели организовала полное экзомное секвенирование. Вы...явили редкую мутацию в гене MECP2 — хотя диагноз непростой, теперь есть четкий план действий. Особенно ценно, что врач подключила зарубежных коллег и нашла актуальные клинические исследования по этой патологии.